Способны ли соматические мутации в нейронах головного мозга провоцировать развитие нейродегенеративных заболеваний?

«Древо развития» мутаций в организме человека. Нарушения, обнаруженные в коре головного мозга, часто встречаются и в периферических органах. Рисунок: LinnarssonS. (2015). A tree of human brain. Science. 350, 37.

Мутации, приводящие к таким серьёзным заболеваниям, как шизофрения, аутизм, болезнь Альцгеймера, опасны тем, что способны передаваться из поколения в поколение. Однако существуют и ненаследуемые изменения генетического материала, которые возникают в соматических клетках человека на протяжении его жизни. Примером последствий таких соматических мутацийслужит появление опухолевых клеток, что в большинстве случаев приводит к болезни.

Способны ли соматические мутации в нейронах головного мозга провоцировать развитие нейродегенеративных заболеваний? Чтобы ответить на этот вопрос, исследователи из Бостонской детской больницы (Boston Children’s Hospital) и Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School) решили изучить особую разновидность мутаций — однонуклеотидные варианты (single nucleotide variants — SNVs)...

№1, 2016