Надо ли секвенировать новорождённых?
В материалах рубрики использованы сообщения следующих журналов: «BBC Science Focus», «Economist» и «New Scientist» (Великобритания), «Max Planck Forschung» и «Psychologie Heute» (Германия), «Ad Astra», «Bloomberg Businessweek», «MIT Technology Review», «Psychology Today» и «Smithsonian» (США), «Science et Vie», «Science et Vie Junior» и «Sciences et Avenir» (Франция).
Национальный институт здравоохранения (США) объявил на следующие пять лет программу секвенирования (прочтения) и анализа генома 480 новорождённых.
Участники программы заполняют 30-страничные анкеты, в которых много вопросов об их моральных качествах, отношениях в семье, отношении к ребёнку.
Что даёт секвенирование? Оно позволяет выявить гены, связанные с болезнями или с повышенной вероятностью от них пострадать. По разным данным, таких генов у человека от 7000 до 20 000. Для американской программы выбрали 2000 из них, связь которых с болезнями достаточно уверенно доказана наукой. Так, известны пять генов, неисправность которых приводит к синдрому Ушера — глухоте и постепенной потере зрения. Этот синдром проявляется у одного ребёнка на 30 тысяч родившихся. Синдром Ретта встречается почти исключительно у девочек (один случай на 15 тысяч новорождённых), вызывается мутацией одного из генов на Х-хромосоме и приводит к тяжёлой умственной отсталости. Есть гены, которые делают опасными для человека некоторые виды наркоза при операциях.
Чаще всего, чтобы вызвать болезнь, обе копии гена, имеющиеся в нашем геноме, должны быть дефектными. Один неисправный рецессивный ген даёт только скрытую форму носительства, и, чтобы в дальнейшем потомок этого ребёнка оказался больным, брачный партнёр должен тоже иметь один такой ген.
Руководитель исследования Роберт Грин из Больницы для женщин в Бостоне говорит, что разработать эту программу побудило размножение мелких частных фирм, которые обещают за довольно солидную сумму прочесть ваш геном, предсказать возможные проблемы и дать рекомендации по сохранению здоровья. На самом деле ценность таких анализов сомнительна, о связи генов с болезнями мы знаем пока слишком мало. Исправить это положение и должна новая программа. Кроме того, возникает много практических и этических вопросов. Как врачи будут использовать знание геномов конкретных пациентов? Как отнесутся родители к полученной информации? Как она повлияет на семью? Надо ли, когда ребёнок подрастёт, сообщить ему, какие болезни его ожидают? Надо ли 20-летнему молодому человеку сказать, что через полвека у него появятся симптомы болезни Альцгеймера, которую, возможно, к тому времени уже научатся лечить? А надо ли знакомить с результатами анализа генома школьных учителей ребёнка, бабушек и дедушек, наконец, страховые компании? Американский закон запрещает отказывать в медицинской страховке по генетическим данным, но в законе есть некоторые исключения. В команду Роберта Грина входят специалисты, способные серьёзно рассматривать все эти вопросы. В основном они думают сообщать родителям только о болезнях, проявляющихся в детском возрасте, чтобы не заставлять их и их потомство десятилетиями жить под дамокловым мечом.
Первые результаты на начало ноября 2016 года: у трёх новорождённых нашли мутации, грозящие в дальнейшем болезнями сердца. Но пока никаких симптомов нет, к тому же сердца родителей этих малышей вполне здоровы. У одной девочки обнаружили мутацию, которая может привести к раку груди. Учёные долго думали, сообщать ли об этом родителям, и всё-таки сообщили. Мать, у которой есть родственники с этой болезнью, благодарила за предупреждение. У одного ребёнка имеются неисправные гены, отвечающие за синтез одного из ферментов, но пока уровень этого фермента лишь немного снижен.
Но программа ещё только началась, и подводить итоги рано.
Читайте в любое время
