Впервые разработан тест, с помощью которого можно предсказать возникновение болезни Альцгеймера у человека до того, как у него начнут проявляться симптомы этой болезни.

Тест позволяет выявить десять  веществ в крови, которые ассоциируются с болезнью Альцгеймера, и по ним, вернее, по их недостатку, можно сделать вывод о развитии заболевания за 2-3 года до проявления симптомов.    

Наука и жизнь // Иллюстрации

 В настоящий момент в мире 36 млн человек живут с болезнью Альцгеймера – нейродегенеративным заболеванием, имеющим среди симптомов потерю кратковременной и долгосрочной памяти. На молекулярном уровне эта болезнь характеризуется аномальным нарастанием количества амилоидов (специфических белково-полисахаридных комплексов) и тау-белков (белков, взаимодействующих с микротрубочками в клетках), которые начинают разрушать нейроны в мозге. На данный момент существует несколько анализов крови, позволяющих диагностировать болезнь, однако до сих пор ни один из них не был способным предсказать её появление. 

  Коллаборация ученых из университета Джорджтауна (Вашингтон), Медицинской школы в Гарварде (Кембридж) и других научных центров в течение 5 лет вели наблюдение за 525 людьми в возрасте от 70 лет и старше. В начале исследования никто из испытуемых не имел никаких умственных нарушений. Каждый год учёные проводили детальное когнитивное обследование испытуемых, а так же делали анализы крови. За этот период у 28 человек начала развиваться болезнь Альцгеймера или иные когнитивные расстройства, ведущие в конце концов к появлению болезни.  

Анализы крови испытуемых показали, что есть 10 метаболитов, которыми обеднена кровь людей с когнитивными расстройствами по сравнению с кровью здоровых испытуемых. В последующих опытах было показано, что по этим метаболитам можно предсказать появление болезни Альцгеймера у человека в течение последующих трёх лет с точностью 96%.

Десять найденных метаболитов играют ключевую роль в обслуживании клеточной мембраны, поддержании энергосберегающих процессов в клетке и в целом жизнеспособности нейронов. По-видимому, снижение количества этих веществ как раз и связано с началом разрушения популяций нейронов в мозгу.  

Для того чтобы удостовериться, что тест действительно работает, его ещё нужно проверить на большой выборке людей, однако в случае успеха он станет очень дешёвым и быстрым способом предсказания болезни Альцгеймера. Кроме того, авторы исследования считают, что такой тест, возможно, в состоянии предсказывать появление болезни и намного раньше, чем за 2-3 года. Дело в том, что подобные метаболитические изменения могут начинаться и на 20-30 лет раньше появления симптомов, и в таком случае возникает реальный шанс полностью предсказать появление болезни у человека.

Исследователи планируют поднять пласт уже сделанных работ по другим дементическим заболеваниям (заболеваниям, связанным с деградацией когнитивных способностей человека), в которых также делались анализы крови, и проверить, возможно ли действительно отследить метаболитические изменения так рано.

Также ученые сделали полный анализ генома испытуемых, принимавших участие в исследовании. Полученные данные ещё только ожидают своей публикации, однако уже сейчас ясно – изменения в геноме при болезни Альцгеймара даже более значительны! Изменения в геноме и в метаболизме, очевидно, связанны между собой, поэтому сейчас стоит задача свести эти данные вместе, чтобы иметь всестороннюю картину патологий, лежащих в основе заболевания. На данный момент уже известны функции генов, в которых происходят изменения, а потому они могут стать мишенью для будущих лекарств.

Но если сейчас такие лекарства ещё недоступны, будет ли кому-то нужен этот тест?
Авторы работы считают, что будут. Людям важно быть информированными о своём состоянии здоровья и о здоровье своих близких. Также это будет иметь значение в решении финансовых и правовых вопросов, например, в страховании.

Нет сомнений, что тест окажется востребованным, когда будут разработаны лекарства, предотвращающие массовую гибель нейронов. Однако сам по себе тест важен и для разработки этих лекарств. Так, уже в этом году начинаются три важных исследования, связанные с разработкой лекарств против болезни Альцгеймера.

Одно из них будет проверять антиамилоидные лекарственные средства на здоровых людях, имеющих в геноме редкую мутацию, которая создает риск раннего развития болезни Альцгеймера, в возрасте до 45 лет. Другое исследование попытается использовать недавно синтезированное вещество, которое при в ведении в организм накапливается в найерофибриллярных тау-клубках. Это позволит проследить накопление и поведение этих тау-клубков в живом мозге. Третье исследование будет посвящено попытке выяснить, могут ли анти-амилоидные лекарства предотвратить появление болезни Альцгеймера у пожилых людей, ещё не имеющих проблем с памятью, но уже имеющих такие амилоидные накопления в нейронах.

По материалам NewScientist