Биологическая роль Y-хромосомы оказалась гораздо более важной, чем предполагалось ранее. Содержащиеся в ней гены работают и за пределами половой системы.

Какое-то время назад ученые всерьез беспокоились о том, что самая маленькая человеческая хромосома – Y-хромосома может, в конце концов исчезнуть. Но, как оказалось, несмотря на довольно значительную редукцию генов, она обеспечила себе «вечную жизнь», благодаря тому, что в ней содержатся гены, ответственные за весьма важные процессы в организме, а не только необходимые для нормального функционирования мужской половой системы.  

Х и Y-хромосомы (Science.com)

Хромосомное определение пола у разных групп организмов происходит по-разному. XY-определение пола работает у подавляющего большинства млекопитающих: женские особи имеют две одинаковые половые хромосомы XX, а у мужских имеется две различные половые хромосомы X и Y. За время эволюции Y –хромосома потеряла огромное количество генов, и от былого величия осталось лишь 3%. Х-хромосома сохранила 98% генов от изначального количества. На основе этих данных и возникла гипотеза об исчезающей Y-хромосоме. Не в ближайшем будущем, конечно, но миллионов через пять лет…  

Ученые исследовали Y-хромосому не только у мужчин разных национальностей, но и у представителей разных групп млекопитающих, включая сумчатых. В результате исследования были обнаружены 36 генов, которые есть в обеих половых хромосомах. 18 из них есть у представителей всех исследованных групп.

« Y-хромосома не просто говорит о том, что это мужчина и что он способен к размножению. Она говорит, что это мужчина, который может оставить потомство и хочет выжить сам», – комментирует результаты исследования, которые на днях были опубликованы в журнале «Nature», один из авторов, Дэниэл Уинстон Беллот из Института Уайтхеда (США).  

Половые хромосомы млекопитающих развивались в течение миллионов лет от двух общих и одинаковых предков. Долгое время считалось, что Y-хромосома отвечает лишь за мужскую половую систему, но оказалось, что в ней содержатся гены, которые работают и в других тканях и органах. Есть гены, работа которых зависит, в том числе от того, сколько их копий существует в геноме. Большинство генов, которые содержатся в половых хромосомах, представлены в единственном числе. В женском организме те, что нуждаются во второй копии, есть в другой Х-хромосоме. Оказалось, что и Y-хромосома также содержит вторые копии некоторых генов, так что какого бы пола ни был индивидуум, он будет обеспечен всем необходимым генетическим материалом. Можно сказать, что это своего рода «биологическая страховка» для Y-хромосомы, ведь эти жизненно важные гены сохранились у всех групп млекопитающих.

Другое исследование, результаты которого также только что опубликовали в «Nature» швейцарские ученые, говорит о том, что Y-хромосома появилась после того, как появились млекопитающие. В конце концов, существуют и другие способы определения пола, вплоть до экзотических, таких как зависимость от температуры у некоторых рептилий. Существует гипотеза, что примерно также дела обстояли и у динозавров, и такая температурная зависимость в итоге и привела их к неминуемой гибели. Одним из важных результатов стало определение возраста гена SRY, который ответственен за развитие организма по мужскому типу у плацентарных млекопитающих. Он появился около 180 миллионов лет назад, после того как первозвери отделились от остальных, но до того, как появились сумчатые.  

Наличие важных регуляторных генов в Y-хромосоме поставило перед учеными другую задачу. Эти гены могут влиять на то, почему при ряде заболеваний клиническая картина у мужчин и женщин различается. Не исключено, что при назначении лечения стоит обращать внимание не только на возраст, сопутствующие заболевания, но и на пол пациента. «Зная, что Y-хромосома может влиять на весь геном, а не быть только триггером, ответственным за мужское начало, необходимо учитывать пол при изучении тех или иных заболеваний», – считает не принимавший участия в исследованиях генетик Эндрю Кларк из Корнельского университета.

По материалам Nature