Новые масштабные генетические исследования подтвердили большее генетическое разнообразие африканцев по сравнению с другими людьми, но при этом не нашли никаких особых «культурных» мутаций, на счёт которых можно было бы отнести стремительное развитие Homo sapiens.

Местом рождения Homo sapiens – то есть нас с вами как биологического вида – считается Африка; именно отсюда началось расселение людей по всему миру.

Реконструкция внешнего вида неандертальца. Национальный музей естественной истории в Вашингтоне. (Фото: Tim Evanson / Flickr.com.)

Зуб «денисовца» – человека из Денисовой пещеры. (Фото: Thilo Parg / Wikimedia.org)

Геном современных африканцев сохраняет большее разнообразие, нежели геномы прочих современных человеческих популяций. (Фото Charles Roffey / Flickr.com.)

Однако расселение вовсе не означает, что человек разумный стройными рядами вышел из своей африканской колыбели, и в едином марше распространился по территории Азии, Европы, обеих Америк, Австралии. На самом деле разные территории заселялись в разное время, антропологи и генетики выделяют несколько волн миграции, которые шли в разное время в самых разных направлениях. Понять, куда и когда шли люди, даже сейчас, с современными научными методами, остаётся весьма и весьма непростой задачей. Исследователи, которые занимаются подобными вопросами, используют как древнюю ДНК, выделенную из доисторических останков, так и прочитанные геномы современных людей.

В результате о нашей истории мы узнаём много неожиданного. Конечно, тут в первую очередь вспоминается история про гибридизацию человека разумного и человека неандертальского – работ на эту тему накопилось множество, сейчас наличие у нас неандертальских генов уже никого не удивляет.

Если же говорить именно о миграциях, то можно вспомнить недавнюю историю про возвращение H. sapiens: год назад в Science была опубликована статья, в которой говорилось, что человек разумный спустя тысячелетия вернулся на свою родину, внеся в геном африканцев некоторые европейские черты; правда, потом, в феврале нынешнего года, авторам статьи пришлось признать, что масштаб возвращения H. sapiens в Африку переоценили.

А, например, про Южную Америку недавно стало известно, что люди заселили её в результате одной миграционной волны, вскоре после того, как их предки впервые дошли из Сибири в Западное полушарие. Что до Европы, то в 2014 году мы писали о статье Дэвида Райха из Гарвардской медицинской школы: он и его коллеги пришли к выводу, что современное население Европы происходит от трёх древних групп населения, а не от двух, как считалось ранее. А летом прошлого года в Nature вышла работа с новыми данными о том, как происходило «переписывание» генетической карты европейцев, живших в эпоху бронзы.

Недавно в Nature вышло сразу три новые статьи с результатами новых масштабных генетических исследований, проливающих свет на историю нашего вида. Для анализа использовали ДНК современных людей – ведь несмотря на то, что мы живём сейчас, наши геномы «помнят», кто были наши предки.

Ключ к генетической памяти – сходства и различия в разных местах ДНК. Во время миграций группы людей надолго расходились друг с другом, основывая новые популяции на новых территориях. У них накапливались генетические особенности, которые, благодаря половому размножению, распространялись среди популяции, но не могли перейти к другой группе, жившей далеко за горами и лесами – ведь оттуда для размножения никто не приходил. Но если вдруг откуда-то в массовом порядке в гости придут переселенцы, то и у «хозяев», и у «гостей» геномная картина изменится, и эти изменения останутся как знак миграционной волны.

В таком беглом пересказе всё выглядит довольно просто, однако для того, чтобы восстановить временную картину генетических изменений, чтобы понять, какие из них какому миграционному событию соответствуют, требуется масса усилий – нужно не только чрезвычайно точно прочесть полную последовательность нуклеотидов во всех хромосомах, но и сравнить их с помощью сложнейших математических алгоритмов, которые определять сходства и различия между разными геномами.

В первой из статей, написанной Эске Виллерслевом (Eske Willerslev) из Копенгагенского университета вместе с большим числом соавторов, говорится о коренном населении Австралии и Новой Гвинеи – судя по расшифрованным геномам 83 австралийских аборигенов и 25 новогвинейских папуасов, предки коренных австралийцев и папуасов разошлись с другими евразийскими популяциями 51 000-72 000 лет назад после выхода из Африки в составе одной миграционной волны.

Другая работа выполнена под руководством уже упоминавшегося выше Дэвида Райха из Гарварда – в ней описаны результаты проекта Simons Genome Diversity Project (SGDP), в рамках которого были получены геномные последовательности 300 человек из 142 популяций, покрывающих значительную часть генетического и культурного разнообразия человечества.

Наконец, третья статья рассказывает о проекте Estonian Biocentre Human Genome Diversity Panel (EGDP) Эстонского биоцентра в Тарту, где прочитали 483 генома из 148 популяций (из них 379 геномов публикуются и анализируются впервые). Среди соавторов этих двух работ есть и наши специалисты из Горно-Алтайского и Южноуральского университетов, Института цитологии и генетики и Института молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения РАН, Государственного исторического музея других российских научных центров.

Исследователи получили огромное количество данных, и пока только можно говорить о тех результатах, что становятся очевидны сразу при начальном сравнении. В дальнейшем с полученным массивом генетической информации предстоит ещё работать и работать, и можно не сомневаться, что открытия, как говорится, воспоследуют – расшифровку геномов проделали с высокой надёжностью.

Однако уже на первоначальном этапе геномных сравнений обнаружилось много любопытного. В частности, оказалось, что в неафриканских популяциях частота накопления мутаций примерно на 5 % выше, чем в африканских – раньше считалось, что она стабильна у всего человечества, но исследовательская группа Дэвида Райха показала, что это не так. Иными словами, когда наши предки вышли из Африки, они по каким-то причинам начали меняться быстрее. Почему так случилось, пока непонятно, возможно, у них изменилась длина поколения после их отделения от африканских популяций.

С другой стороны, в обеих статьях говорится о том, что уровень генетического разнообразия в африканских популяциях выше по сравнению со всеми неафриканскими. По словам Ольги Посух, кандидата биологических наук и старшего научного сотрудника Института цитологии и генетики, одного из соавторов статьи Дэвида Райха, такой результат не стал неожиданностью, просто сейчас большее разнообразие «африканцев» получило ещё одно убедительное подтверждение. Объяснить его можно двумя механизмами популяционной генетики, которые называются эффектом основателя и эффектом бутылочного горлышка.

Во-первых, при миграции из Африки вышла, скорее всего, сравнительно небольшая группа переселенцев, которые несли в своих геномах далеко не все гены, бывшие у африканских популяций, и в дальнейшем в группах людей, произошедших от переселенцев, генофонд оказался урезан по разнообразию по сравнению с африканцами.

С другой стороны, на новом месте людей ждала масса трудностей, и их численность могла резко снижаться из-за болезней и голода. Массовые вымирания уносили в небытие множество вариантов генов, так что в дальнейшем в популяции оставались только те генетические варианты, которые были у выживших индивидуумов – те, которые прошли через «бутылочное горлышко», через сокращение численности.

Другой интересный вывод касается влияния «особых» мутаций на прогресс человечества. Существует теория, по которой высокий культурный и когнитивный уровень развития современных людей обусловлен несколькими мутациями, возникшими в небольшом количестве генов. Группа Дэвида Райха таких генов пока не нашла. Вообще, исследователи не склонны думать, что стремительное поведенческое и культурное развитие человечества случилось всего лишь из-за нескольких мутаций – скорее, это был целый комплекс климатических, материальных и социальных условий жизни. Генетика же пока не дает однозначного ответа, хотя и не исключает того, что какие-то такие генетические события у нас действительно когда-то происходили. (Уточним, что речь идёт о развитии людей после того, как вид Homo sapiens отделился от человекообразных предков.)

В обеих статьях есть информация о примесях со стороны неандертальцев и денисовцев – двух других видов Homo, которым удалось оставить свой след в геноме современного человека. Неандертальский след в разных популяциях мира составляет максимум 3 %, он усиливается в странах Юго-Восточной Азии, в то время как в Африке его практически нет, за исключением северных регионов. Денисовская примесь отмечается опять же в Юго-Восточной Азии и особенно – на островах Океании, где она достигает 5 %.

В целом новые данные могут пролить свет на выход человека из Африки. На сей счет существуют две разные гипотезы. Первая утверждает, что наши древние предки покинули этот континент одномоментно. По второй, была более ранняя волна, которая проходила по югу территории Евразии и до Австралии и Новой Гвинеи. Проблема в том, что до сих пор не найдено останков тех, кто мог бы быть в более ранней миграционной волне.

Исследователи, работавшие с Дэвидом Райхом, не обнаружили подтверждения «гипотезы двух волн» – но в то же время  команда Эстонского биоцентра нашла в геномах современных папуасов примерно 2 % загадочных участков, которые, предположительно, вполне могут принадлежать более ранним мигрантам.

По словам Ольги Посух, «группа Райха также не отрицает вероятность существования «первой волны», они просто пишут, что пока не нашли этому подтверждения. Такое положение дел, возможно, связано с иным набором генетических данных, которыми они располагали». Поскольку большая часть новых данных находится в открытом доступе, то можно надеяться, что исследователи со всего мира смогут с их помощью уточнить и расширить наши знания о том, куда и зачем шли древние Homo.

По материалам «Науки в Сибири».