Жители Тибетского нагорья сумели освоить жизнь на высоте благодаря девяти генам.

Тем, кто живет высоко в горах, приходится сталкиваться с серьёзными трудностями, незнакомыми жителям долин: во-первых, чем выше мы поднимаемся, тем меньше становится кислорода в воздухе, во-вторых, с высотой усиливается доза ультрафиолетового облучения, которое вызывает мутации в ДНК, наконец, в-третьих, пищевые ресурсы в горах сильно зависят от сезона.

Жители Тибета. (Фото: Ryan Jin / Flickr.com.)

Жители Тибета. (Фото: Yeow / Flickr.com.)

Тибетские монахи. (Фото: Evan Susanto / Flickr.com.)

Животные и растения решают эти проблемы по-разному. Но в горах живут не только животные и растения: например, на Тибетском нагорье живут около 5 млн людей – до самых высот они не доходят, но среднюю отметку в 1200 м они обжили уже очень давно. Очевидно, у тибетцев есть какие-то биологические приспособления, позволяющие им справляться и с уровнем кислорода, который на 40% ниже, чем на уровне моря, и с другими сложностями высокогорной жизни.

Если обычный человек придет в горы, то у него вскоре заметно увеличится количество эритроцитов в крови: пытаясь получить больше кислорода, организм начнет синтезировать больше гемоглобина и создавать больше красных кровяных клеток, который возят этот гемоглобин от лёгких к тканям и обратно. Однако сердцу становится трудно перекачивать кровь с повышенным содержанием гемоглобина, и, кроме того, у нее повышается свертываемость – иными словами, возрастает риск тромбов.

В случае людей с Тибетского нагорья эволюция пошла по другому пути: проблема недостатка кислорода решается не количественно, не накачкой крови эритроцитами, а качественно, за счет более эффективного использования того кислорода, который есть. Один из генов, благодаря которым стало возможно такое «качественное» решение – это ген EPAS1. Он есть и у других людей, но у тибетцев его последовательность уникальна, и есть данные, что они получили его от денисовского человека.

EPAS1 кодирует один из множества транскрипционных факторов – так называют белки, влияющие на активность других генов; белок EPAS1 действует как раз на те гены, которые «заведуют» усвоением кислорода. Еще один ген, который позволяет справляться с высокогорной гипоксией и удерживать гемоглобин на относительно низком уровне – ELGN1; он дополнительно активирует бескислородные способы получения энергии и от него же зависит рост кровеносных сосудов.

Но одними только ELGN1 и EPAS1 дело не ограничивается. В статье в Proceedings of the National Academy of Sciences исследователи из Квинслендского университета и Медицинского университета Вэньчжоу публикуют результаты сравнительного анализа геномов более чем десяти тысяч человек, тибетцев и не-тибетцев. В итоге удалось найти еще целых семь генов, которые помогают тибетцам жить в высокогорных районах: MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1, и HCAR2. (На всякий случай уточним, что эти гены есть у всех людей, просто те их варианты, которые есть у жителей Тибетского нагорья, позволили им приспособиться к не самым обычным условиям жизни.)

Ген ADH7 влияет на массу тела. Благодаря ему тибетцы весят больше (точнее, у них больше индекс массы тела), что для них важно, поскольку с едой в горах случаются перебои, и дополнительные внутренние запасы тут приходятся очень кстати. «Тибетский» вариант гена MTHFR стимулирует синтез витамина фолата, который важен для беременных и вообще для женской репродуктивной системы. Фолат разрушается ультрафиолетом, а поскольку в горах человек получает УФ-излучения больше, чем внизу, то жителям гор понадобилось как-то компенсировать его хроническую недостачу.

Ген HLA-DQB1 кодирует один из иммунных белков – он, вероятно, помогает справиться со специфическими болезнями, вероятность которых повышается из-за местных условий. Что до остальных четырех генов, то насчет них авторы работы пока сказать ничего не могут, однако, скорее всего, и они каким-то образом помогли местным жителям приспособиться к жизни в горах.

Исследователи также попытались оценить, когда именно разошлись линии народности хань, крупнейшего из этносов в современном Китае, и жителей Тибетского нагорья. Изменения в геномах вполне позволяют это сделать: сравнивая, насколько отличаются друг от друга ДНК представителей разных этнических групп, можно определить, до какого момента они были едины.

Для ханьцев и тибетцев такие вычисления ранее проводили, правда, по ним получалось, что те и другие разошлись по своим эволюционным тропинкам на 2000 лет раньше, чем обычно считается. Но, как пишет портал Science, сейчас геномные и археологические оценки удалось привести к согласию: более тщательное сравнение ДНК показало, что хань и жители Тибетского нагорья разделились около 4700 лет назад, что вполне соответствует археологическому промежутку между 3600 и 5200 годами.

Правда, некоторые специалисты, которые раньше искали «гены высокогорности», уже успели удивиться тому, что их оказалось целых семь и что их до сих пор в таком контексте никто не изучал. Так что, вероятно, эту семерку в ближайшем будущем будут активно исследовать, и не только геномно-статистическими методами, но и экспериментальными – и, возможно, следующие результаты заставят по-новому оценить эволюционную историю тибетцев.