Скелет с вытянутым «инопланентным» черепом и нехваткой ребер принадлежал женскому эмбриону с сильными пороками развития.

С пришельцем из чилийской пустыни Атакама, который несколько лет подряд будоражил поклонников НЛО по всему миру, случилась та же история, что и с йети: как снежный человек оказался кем угодно, только не неизвестным мистическим приматом, так и пришелец оказался всего лишь человеческим эмбрионом, которому очень сильно не повезло с генетикой.

Мумифицированные останки «пришельца» из Атакамы. (Фото: Bhattacharya S et al. Genome Research, 2018)

Началось же все еще в 2003 году, когда в заброшенной деревне в Атакаме нашли мумифицированные человеческие останки длиной всего 15 см, с сильно вытянутым «инопланетным» черепом, с десятью парами ребер (в норме их должно быть двенадцать пар) и с костями ног, которые выглядели как у восьмилетнего ребенка. Странную находку назвали Ата – от Атакамы – и вскоре она попала в руки неких кинематографистов, снимавших документальный фильм о пришельцах. Гарри Нолан (Garry Nolan) из Стэнфорда, узнав про диковину, предложил проверить ДНК из костей с условием, что если ДНК окажется человеческой, то съемочная группа «пришельца» разоблачит. ДНК проверили, она оказалась и впрямь человеческой, однако что именно случилось с этим человеком, долгое время оставалось неясным.

Главной проблемой было несоответствие между размером скелета, который выглядел как останки пятимесячного эмбриона, и строением костей. Понятно, что кости во время индивидуального развития не просто растут в длину и толщину, у них вообще довольно сильно меняется анатомия, и, как было сказано выше, кости ног были похожи на кости ребенка восьми лет, только сильно уменьшенного. Можно было предположить, что у эмбриона была какая-то специфическая разновидность дварфизма, или карликовости. И, очевидно, у него были еще какие-то генетические дефекты, из-за которых голова вытянулась, а ребер оказалось меньше, чем нужно.

Так или иначе, для того, чтобы до конца разгадать загадку «пришельца», нужно было прочесть его ДНК более подробно. Именно это и сделали, и в результате удалось выяснить, что «пришелец» был женского пола, что появился он – точнее, она – не ранее 500 лет назад, и что предками его были местные жители (в ДНК из костей нашли характерные признаки индейцев чилоэ).

Но в первую очередь исследователей интересовали мутации, которые могли вызвать такие странные скелетные аномалии. В статье в Genome Research говорится, что у «инопланетного» эмбриона было 64 потенциально вредных генетических варианта. Это были замены в последовательности ДНК одной генетической «буквы» на другую, некоторые из таких замен раньше ни разу генетикам не попадались; четыре их них обнаружились в генах, которые регулируют рост костей, и еще две – в генах, управляющих синтезом белка коллагена, который необходим для костей и хрящей. На всякий случай уточним: гены, о которых идет речь, были давно известны; из-за мутаций, которые в них попадают, ребра могут оказаться короче, да и в целом скелет растет медленнее, чем в норме. Но ген – это довольно длинная последовательность чередующихся «букв», и если некоторые дефекты в «буквах» известных генов уже давно обнаружили и подробно изучили, то другие буквенные замены, в других зонах того же самого гена никому на глаза пока не попадались. В данном случае авторы работы как раз описывают такие неизвестные мутации в известных генах.

В целом можно было ожидать, что генетические дефекты у «пришельца» будут в генах, от которых зависит развитие скелета. Конечно, для большей уверенности, что именно они стали причиной такой странной формы тела, нужно проделать соответствующие эксперименты: внедрить в ДНК мышей точно такие же мутации и посмотреть, как будет развиваться мышиный эмбрион. Возможно, что именно это в скором времени и сделают, все-таки «инопланетянин» из пустыни Атакама – не просто курьез, а довольно ценный источник информации о том, какие мутации могут попасть в наш геном и какие неприятности они могут нам доставить.