Благодаря новому гену взамен поломанного дети с миопатией начали двигаться почти без посторонней помощи.

Миопатиями называют целую группу заболеваний, затрагивающих мышцы и нервы, которые ими управляют. Среди миопатий есть врождённые, как, например, миотубулярная миопатия – она встречается только у мужчин (с вероятностью примерно 1 на 50 000 рождений) и возникает из-за дефекта гена MTM1, который находится на Х-хромосоме.

При формировании мышц миобласты – предшественники мышечных клеток  – объединяются вместе в мышечные трубочки, а те уже формируют зрелые мышечные волокна. (Иллюстрация: NIH Image Gallery / Flickr.com) 

Ген MTM1 кодирует фермент миотубулярин, необходимый для нормального развития мышечной ткани. У мальчиков с этой миопатией не просто понижен мышечный тонус – они порой не могут сами дышать и глотать, так что их приходится подключать к аппаратам жизнеобеспечения. Немногие достигают возраста десяти лет, и половина больных умирает, прожив едва ли полтора года.

Однако исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Детской больницы Энн и Роберта Х. Лурье в Чикаго и других научных центров США, Канады, Германии и Франции с помощью генной терапии сумели значительно улучшить состояние девяти детей с миотубулярной миопатией.

Больным мальчикам в возрасте от 8 месяцев до 6 лет вводили модифицированные частицы аденоассоциированного вируса. Этот вирус доставляет свою ДНК вместе с встроенными в неё генами прямо в клеточное ядро, не вызывая при этом никаких проблем для хозяина, поэтому его часто используют в молекулярно-генетических процедурах с клетками человека и приматов.

На сей раз вирус нагрузили нормальным геном MTM1, с которого мышечные клетки должны были синтезировать необходимый для них миотубулярин. Биопсия показала, что спустя двое суток фермент появился в мышцах голени, причём не просто появился – уровень миотубулярина составлял 85% от нормального.

Недоразвитые мышечные волокна стали увеличиваться, и спустя несколько месяцев четверо мальчиков уже могли сами сидеть, а трое даже могли ходить без поддержки; некоторые научились сами издавать звуки ртом и горлом, чего раньше не умели (ведь для голоса тоже нужно работать мышцами). И хотя кормить их пока ещё нужно через специальную трубку, некоторые начали есть сами. У трёх больных, правда, были сильные побочные эффекты, но эти эффекты удалось подавить.

Исследователи доложили результаты на ежегодной конференции Американского общества генной и клеточной терапии. В экспериментах на животных введённый извне ген работал на протяжении нескольких лет, однако даже если ген надо будет периодически вводить, это нисколько не умаляет достигнутого эффекта.

Генную терапию в последнее время вообще всё чаще применяют против нервно-мышечных болезней: известны случаи, когда таким образом удавалось помочь больным спинальной мышечной атрофией, миодистрофией Дюшенна, конечностно-поясной мышечной дистрофией.

И нервно-мышечными расстройствами тут дело не ограничивается: так, два года назад мы писали о том, как мальчику с очень тяжёлой наследственной болезнью в буквальном смысле удалось подарить новую кожу. 

По материалам Science