Перинатальные патологии мозга могут развиваться из-за мутаций в половых клетках родителей или в клетках эмбриона.

Детский церебральный паралич (ДЦП) возникает из-за патологий мозга в перинатальном периоде, то есть перед родами, во время родов или сразу после. Людям с ДЦП трудно контролировать движения, трудно разговаривать и вообще осваивать язык, у них часто развиваются нарушения интеллекта. И это, к сожалению, не такая уж редкая болезнь: статистика говорит о том, что ДЦП случается примерно у двух новорождённых из тысячи.

(Фото: jarenwicklund / Depositphotos) 

Возникает вопрос, почему возникают такие патологии мозга. Причины здесь называют разные: это и преждевременные роды, и инфекции во время беременности, и отравление токсинами. Разумеется, свою роль играют и мутации, которые передались ребёнку от родителей. Но насколько часто встречается «генетический» ДЦП? Часто тут называют цифру в 2% – что всего лишь 2% случаев церебрального паралича происходят из-за плохого генетического наследства. С другой стороны, иногда говорят и о 30%, ссылаясь на то, что не ещё все мутации здесь известны.

Несколько десятков исследователей из научных центров США, Китая, Франции и других стран проанализировали гены 250 семей с детьми с ДЦП, причём гены анализировали у детей и у обоих родителей. В результате, как говорится в статье в Nature Genetics, долю генетических причин в церебральном параличе стоит поднять до 14%. Среди этих 14% всего 2% приходятся на случаи, когда от родителей к ребёнку переходит по одной копии мутантного гена, который стал мутантным давно, который не один раз переходил из поколения в поколение и который можно обнаружить во всех клетках тела. Если у родителя такой мутантный ген был в виде одной копии, то его сбалансирует нормальная, здоровая копия того же гена. Но если от обоих родителей ребёнку достанутся обе больные копии, то их уже ничто не сбалансирует.

А вот остальные 12% (точнее, 11,9%) – это когда в генах половых или зародышевых клеток появляются новые спонтанные мутации. Во время деления клетки в удваивающейся ДНК неизбежно возникают ошибки: буквы генетического ухода исчезают со своих мест или, скажем, встают не на свои места. Специальные молекулярные машины должны исправлять погрешности в генетическом тексте, но они тоже могут что-то пропустить. И вот при формировании половых клеток или при росте эмбриона некоторые из таких мутаций могут оказаться в генах, влияющих на развитие мозга. И, например, в клетках кожи родителей такие мутации увидеть нельзя – потому что мутировали только клетки предшественники сперматозоидов или яйцеклеток. На подобные мутации приходится 62,8% ДЦП, когда ему нет очевидной причины (то есть когда ребёнка не травмировали, не было отравления, не было инфекции и т. д.).

Удалось также определить четыре гена, которые до сих пор с ДЦП не связывали. В целом же среди ДЦП-генов есть такие, мутации в которых обнаруживаются у людей с эпилепсией, с болезнями аутистического спектра и другими психоневрологическими расстройствами. С другой стороны, ни один из ДЦП-генов, по-видимому, ни как не связан с болезнью Альцгеймера. Возможно, эти данные помогут лучше понять то, как развивается детский церебральный паралич и можно ли хоть как-то ослабить его симптомы.

По материалам National Institutes of Health.