Мутации в нейронном рецепторе могут добавить молодым людям семнадцать лишних килограммов.

Избыточный вес может появиться не только из-за нездорового питания и сидячего образа жизни. Порой причина ожирения кроется в генах: из-за какой-нибудь мутации, полученной по наследству, человек полнеет, несмотря на все старания правильно питаться. Причём наследственное ожирение начинается рано: лишние килограммы человек получает, ещё будучи маленьким ребёнком.

(Фото: belchonock / Depositphotos) 

Обычно такое ожирение легко определить просто по медицинской истории семьи, коль скоро оно наследственное. Но уже гораздо сложнее понять, какие именно гены в нём повинны. Собственно гены ожирения начали активно «ловить» в последние лет двадцать, когда методы молекулярной биологии наконец позволили аккуратно читать большие количества ДНК и сравнивать огромные массивы генетических данных.

Один из таких новооткрытых генов ожирения описывают в Nature Medicine сотрудники Бристольского и Кембриджского университетов. Это ген MC4R, или меланокортиновый рецептор 4. Строго говоря, сам по себе он был известен и раньше, просто сейчас удалось показать его связь с ожирением. Исследователи анализировали ДНК примерно у 6 тысяч человек, родившихся в начале 90-х годов в Бристоле; генетическую информацию сравнивали с их медицинской историей. В результате удалось определить мутации в MC4R, из-за которых у молодых людей появляется избыточный вес. Причём ожирение из-за сломанного MC4R может быть настолько сильным, что к 18 годам у человека может быть уже 17 лишних килограммов.

Меланокортин – один из гормонов, которые управляют пищевым поведением; от него зависит ощущение сытости. Но, как и для других гормонов, на клетках должны быть рецепторы к меланокортину, иначе клетки его не почувствуют. Рецептор MC4R синтезируется в мозге, и нейроны, которые его синтезируют, связаны с мозговыми центрами, влияющими на аппетит. Если рецептор не работает, мозгу кажется, что мы получили мало еды, что наши запасы питательных веществ слишком малы, и нужно есть больше.

По подсчётам авторов работы, мутации в гене MC4R есть примерно у одного человека из трёхсот сорока; хотя, конечно, у разных популяций в разных странах эта частота может быть другой. Генетический анализ, сделанный в раннем детстве, может вовремя обнаружить повреждённый MC4R. Дело не только в том, чтобы подтвердить наследственное ожирение, но и в том, чтобы предпринять каике-то меры, которые позволили бы сдержать накопление лишнего веса.

MC4R – далеко не единственный ген, связанный с ожирением. Чаще всего тут обсуждают ген FTO (fat mass and obesity-associated protein), но вообще их насчитывают несколько сотен. Стоит добавить, что наследственное ожирение не всегда связано с изменениями в самих генах, иногда всё дело в эпигенетических механизмах – то есть в передающихся по наследству настройках генетической активности.