Белки ремонта ДНК с особым вниманием следят у растений за теми участками генома, которые особенно важны для выживания и размножения.

Мутации в ДНК появляются по разным причинам, внешним и внутренним. Внешние — это ультрафиолет, радиоактивное излучение, какие-то химические вещества-мутагены, попавшие в организм извне; внутренние — это, к примеру, окислительный стресс или ошибки копировального аппарата клетки. Перед делением клетка должна удвоить всю ДНК, удвоением (или репликацией) занимаются специальные белки, но они работают не со стопроцентной точностью. Чтобы исправлять мутации, у всех клеток есть системы репарации (то есть ремонта) ДНК, но и они замечают не всё, так что какая-то часть мутаций всё равно остаётся.

Arabidopsis thaliana, или резуховидка Таля. (Фото: Steffen Geyer / Flickr.com) 

Мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными (когда они никак не влияют на жизнеспособность организма и его плодовитость); если мутация попадёт в половые клетки, она перейдёт в следующие поколения. Но какими бы мутации ни были, от чего бы они ни возникли, считается, что они распределяются по геному случайным образом. То есть каждый отдельный ДНК мутирует с той же вероятностью, что и любой другой такой же.

По крайней мере, так считалось до недавнего времени. Однако несколько лет назад в Nature вышла статья о том, что в одних генах мутации случаются намного реже, чем в других. Авторы статьи анализировали образцы опухолей, в которых искали единичные нуклеотидные замены. Так называют мутации, когда какая-то одна генетическая «буква» (то есть одно из четырёх азотистых оснований, составляющих генетический алфавит) вдруг превращается в другую «букву». Оказалось, что подобные замены распределены довольно неравномерно: в каких-то участках ДНК замен оказалось больше, в каких-то — меньше, а происходит так потому, что некоторым участкам хромосом белки репарации уделяют больше внимания.

В недавней статье, также опубликованной в Nature, тоже идёт речь о неравномерном распределении мутаций, только не в опухолях, а в растениях Arabidopsis thaliana. Исследователи три года подряд выращивали растения в лаборатории, чтобы получить несколько поколений и прочитать их ДНК. В сумме получилось 1700 прочитанных геномов с более чем миллионом мутаций. Поскольку они принадлежали нескольким поколениям растений, можно было определить, какие мутации пришли к отдельному растению от родителя (у A. thaliana самоопыление), а какие появились из-за тех самых внешних и внутренних факторов мутагенеза.

Оказалось, что большая часть мутаций у A. thaliana остаётся в тех областях ДНК, где нет никаких генов. Напомним, что в ДНК есть «осмысленные» области, которые важны для жизни и размножения, и «бессмысленные», которые могут изменяться, как угодно, организму ничего от этого не будет. «Осмысленные» участки ДНК обычно связывают с белок-кодирующими генами, хотя следует помнить, что гены подчиняются множеству регуляторных последовательностей, которые порой сидят в «бессмысленных» зонах, подобно островкам «смысла». Как бы то ни было, в важных генах у A. thaliana мутаций меньше, и связано это с белками гистонами, которые всегда сопровождают ДНК. Гистоны называют белками-упаковщиками, потому что они могут очень плотно связываться с ДНК, превращая её в очень компактный молекулярный комок, недоступный для считывания информации; либо же гистоны ослабляют упаковку, и информацию с ДНК легко могут считать специальные ферменты.

Спрячут гистоны ДНК в архив или будут держать её распакованной, зависит от особых химических меток на них. Однако у меток на гистонах есть ещё одна функция: они привлекают белки репарации. Гистоны, которые связаны с важными участками ДНК, своими химическими метками заставляют системы исправления мутаций внимательнее следить за этими участками. Поэтому в существенных генах мутаций остаётся меньше — их там эффективнее исправляют. «Осмысленная» часть генома у животных и растений намного меньше «бессмысленной», и кажется вполне разумным, что системы репарации не занимаются ненужной работой, исправляя мутации в тех зонах ДНК, где они никого не беспокоят, но зато внимательно следят за той ДНК, где мутации нежелательны.