Цветом кожи, волос и глаз управляют сто шестьдесят девять генов.

Цвет кожи, волос и глаз определяют клетки меланоциты, синтезирующие пигмент меланин. Синтезируют они его в двух формах: чёрно-коричневого эумеланина и жёлто-красного феомеланина. Имеет значение и общее количество обеих форм меланина, и их соотношение, и число самих меланоцитов. Например, у кареглазых людей в пигментном эпителии радужной оболочки содержится больше эумеланина, а у зеленоглазых и голубоглазых — больше феомеланина.

(Фото: Désirée Fawn / Unsplash.com) 

Естественно, и количество меланина, и количество клеток зависит от генов. Те меланиновые и меланоцитные гены, которые были известны до сих пор, объясняли разницу в цвете кожи, волос и глаз только на 25–35%. То есть если взять двух человек и посмотреть, насколько у них разнится цвет кожи, то генами можно было объяснить только треть этой разницы.

Сейчас сотрудники Стэнфордского университета опубликовали в Science статью, в которой пишут, что синтезом меланина и созреванием меланоцитов на самом деле управляют намного больше генов, чем считалось ранее. Исследователи насчитали 169 таких генов, из которых 135 до сих пор никто не связывал с меланином. В этом им помог специальный оптический метод, который позволяет точно измерять количество и распределение меланина в отдельной клетке. Активность генов в меланоцитах меняли с помощью генетического редактора CRISPR-Cas9, о котором мы много раз рассказывали. Отключив в клетках с помощью CRISPR-Cas9 тот или иной ген, их отправляли на устройство для измерения меланина, чтобы понять, повлиял ли отключённый ген на что-нибудь.

Перебирать все 20–25 тыс. человеческих генов не было нужды; как и в любых других специализированных клетках, в меланоцитах работает только какая-то их часть, причём многие гены обслуживают универсальные клеточные процессы, не имеющие отношения конкретно к меланину. В итоге меланиновых генов насчиталось 169. По функциям их можно разделить на группы. Одни гены непосредственно связаны с синтезом меланина, то есть кодируют соответствующие ферменты, кодируют белки-регуляторы, управляющие активностью генов этих ферментов, и т. д. Другая группа генов влияет на транспорт меланина по клетке и на созревание меланосом — специальных органелл, в которых пигмент синтезируется и хранится, и которые особым образом распределяются по клетке. Ещё есть гены, которые регулируют кислотность среды внутри меланосом — коллективная работа ферментов, синтезирующих меланин, зависит от окружающего рH. То, что эти гены влияют на нашу «цветность», проверяли не только на клетках, но и на людях — активность меланиновых генов оценивали у детей, отличающихся цветом кожи.

Цвет кожи кажется очень простым признаком, то же самое касается цвета волос и глаз. Но, как видим, с генетической точки зрения всё очень непросто. Кстати, к таким же псевдопростым признакам относится рост. Может показаться, что у высоких родителей обязательно будут высокие дети, но уверенность в подобных предсказаниях сильно слабеет, когда вспоминаешь, что рост зависит от сотен, если не тысяч генов — мягко говоря, трудновато сходу понять, как эти сотни и тысячи соединятся в конкретном зародыше.