В ДНК доисторических детей нашли признаки хромосомных аномалий.

Древняя ДНК, которую извлекают из костей, доисторических артефактов и даже просто из земли, даёт массу информации о том, что происходило на земле в доисторические – да и не только в доисторические – времена. Благодаря древней ДНК мы узнаём, как люди расселялись по континентам и как их миграции соотносились с культурными изменениями, какие взаимоотношения были между разными видами людей, какие растения и животные жили в древних экосистемах и т. д. Однако некоторые темы по-прежнему остаются в тени. Например, мало кто интересовался генетическими заболеваниями древних людей. Речь не о том, что какие-то варианты генов делают человека более предрасположенным к диабету, а какие-то – к аутоиммунным болезням, речь о сильных генетических дефектах, которые однозначно награждают организм определённой патологией.

Человеческие хромосомы. Фото: NIH Image Gallery / Flickr.com

Сотрудники Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка вместе с коллегами из научных центров Греции, Германии, Болгарии и других стран сообщают в Nature Communications о нескольких случаях хромосомных заболеваний, самый ранний из которых относится к бронзовому веку. Хромосомные заболевания – это синдром Дауна, когда в геноме у человека оказывается три двадцать первые хромосомы вместо положенных двух (трисомия по хромосоме 21), и синдром Эдвардса, когда геном получает третью лишнюю восемнадцатую хромосому (трисомия по хромосоме 18). На всякий случай напомним, что всех хромосом должно быть по одной копии от матери и от отца. Если же какой-то хромосомы оказывается три копии, или, наоборот, всего одна, это значит, что во время созревания половых клеток у родителей что-то случилось, и хромосомы неправильно распределились по яйцеклеткам или сперматозоидам. Есть варианты, когда в клетке лишней оказывается не хромосома целиком, а некоторые её части. Но, так или иначе, дополнительные копии генов вносят беспорядок в систему молекулярно-генетического управления, а просто отключить их клетка не может.

Геномы древних людей постепенно накапливались в базах данных с тех пор, как их стало возможным читать. И вот сейчас исследователи проанализировали ДНК примерно 10 тысяч человек, живших несколько сотен и несколько тысяч лет назад. То есть у них смотрели не настоящие хромосомы в клетках (это невозможно, никаких клеток там давно нет), а генетические последовательности. И вот в шести геномах оказалось много последовательностей из 21 хромосомы, а в одном геноме – много последовательностей из 18 хромосомы. Избыток генетического материала был таков, что наиболее вероятным объяснением была бы именно трисомия по хромосоме 21 и 18. Те, у кого это было, рождались на свет с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса.

Всё это были дети, умершие во младенчестве, только один ребёнок с синдромом Дауна дожил примерно до года. Тут нет ничего удивительного: хотя обычно тот же синдром Дауна ассоциируется с особенностями умственного развития, одним только умственным развитием дело не ограничивается – люди с синдромом Дауна страдают от целого ряда физиологических и анатомических аномалий и патологий, вплоть до мышечной слабости (точнее, мышечной гипотонии), порока сердца и пр. Не все они проявляются с одинаковой вероятностью, но в любом случае, только современная медицина позволяет прожить с синдромом Дауна более или менее долгую жизнь. (Синдром Эдвардса – ещё более тяжёлое расстройство, и из тех, кто рождается с синдромом Эдвардса, даже сейчас большинство умирает до года.)

Было известно, кому принадлежит прочитанная ДНК, то есть где нашли останки и как они выглядят. В скелетах действительно были видны аномалии, соответствующие обоим синдромам. Только один из детей – с синдромом Дауна – жил между XVII и XVIII вв. и был похоронен на кладбище в Финляндии. Прочие останки были намного старше, их возраст составляет примерно от 5000 до 2500 лет. Двое детей были найдены в погребениях бронзового века, шестеро – в погребениях железного века. И это были именно погребения: исследователи особо подчёркивают, что больных детей хоронили внутри поселений, а вместе с останками находили разные украшения. То есть болезнь и сопутствующие особенности внешности не понуждали окружающих избавиться от них – их хоронили, как своих, как членов своей группы. Людям бронзового века, по крайней мере, некоторым из них, была свойственна определённая гуманность в отношении «не таких» детей. Хотя всё равно нужно помнить, что о чувствах и мыслях людей того времени нужно высказываться очень осторожно – что они в точности думали о детях с синдромом Дауна, мы не знаем, да и дети, как было сказано, умирали очень рано.

О чём можно говорить с уверенностью, так это о том, что хромосомные аномалии у людей случались и в те далёкие времена тоже – на случай, если кому-то кажется, что подобные вещи пришли к нам с развитием цивилизации. Хотя если вспомнить, что жившие миллионы лет назад динозавры, по-видимому, болели костным раком, то синдром Дауна в бронзовом веке уже не кажется таким уж удивительным.