С 5 по 7 ноября в Санкт-Петербурге прошла III Всероссийская конференция имени В. С. Баранова «Поэзия генома» с международным участием. Она объединила ученых, врачей, генетиков, специалистов лабораторной диагностики, биоинформатиков, биоэтиков, социологов, представителей государственных структур, общественных организаций, медиа и пациентских сообществ. Участники рассмотрели весь путь геномной медицины: от планирования семьи и пренатальной диагностики до персонализированной терапии, фармакогенетики и медицины долголетия. Основные мероприятия 5 и 6 ноября принял ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта».

Первое пленарное заседание «Генетическая увертюра: от мелодии двух геномов до концерта жизни» показало, как геномные исследования меняют репродуктивную медицину, диагностику наследственных заболеваний и подходы к терапии. Участники также обсудили роль биобанков, внедрение фармакогенетики, выявление наследственных опухолевых синдромов, эпигенетическое редактирование. Докладчики уделили отдельное внимание переходу от лечения болезней к раннему выявлению рисков и их профилактике.

Наука и жизнь // Иллюстрации

Директор ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор Игорь Коган в выступлении «Репродуктивные и геномные технологии: эффективное сопряжение» рассказал о результатах применения ВРТ, факторах, которые влияют на развитие эмбриона, и новых возможностях оценки его состояния. Он отметил рост доли пациенток старшего репродуктивного возраста: «Прежде всего, это увеличение доли пациенток старше 40 лет в структуре циклов ВРТ. Для сравнения: в 2006 году таких пациенток было 2%, в 2016-м – 15%, в 2024-м – уже 24%. С возрастом эффективность вспомогательных репродуктивных технологий снижается, и у пациенток старше 42 лет она, к сожалению, остается низкой. В таких случаях требуется особенно взвешенный индивидуальный подход, а в ряде ситуаций может рассматриваться использование донорского материала».

Рождение детей в оптимальном возрасте и криоконсервацию яйцеклеток, сперматозоидов или эмбрионов для будущего использования ученый назвал важными направлениями сохранения репродуктивного потенциала. По его мнению, дальнейшая эволюция этого направления медицины связана с изучением ранних этапов развития эмбриона и применением искусственного интеллекта для оценки его состояния и жизнеспособности. Анализ большого числа факторов с опорой на данные о физиологии раннего эмбриона поможет врачам выстраивать более индивидуальные стратегии лечения бесплодия.

Заведующий отделом геномной медицины им. В. С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», вице-президент НАСБИО, председатель Санкт-Петербургского отделения Российского общества медицинских генетиков, д.б.н. Андрей Глотов подчеркнул значение профилактики: «Сегодня генетика – это связующее звено между практически всеми направлениями медицины. Наша миссия – профилактика: мы убеждены, что правильно не лечить наследственное заболевание, а не допускать его. Поэтому мы хотим перевести преконцепционный генетический скрининг в повседневную клиническую практику. Обследование до беременности дает семье время получить консультацию специалистов и вместе с врачом выбрать дальнейшую тактику. При выявлении высокого риска будущие родители могут рассмотреть расширенное обследование здоровья плода во время беременности или ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. Мы стремимся сделать такую диагностику доступной независимо от происхождения семьи и наличия наследственных заболеваний у родственников».

Старший научный сотрудник лаборатории геномики отдела геномной медицины им. В. С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», к.б.н. Юлия Смирнова представила совместную с коллегами работу «Преконцепционный генетический скрининг: от пилотного научного проекта к клинической практике». В проекте «Семья» приняли участие 220 пар. Специалисты исследовали 33 гена, связанные преимущественно с тяжелыми наследственными заболеваниями. У 37,2% обследованных женщин они выявили изменения, которые могут передаваться детям, а в девяти семьях установили высокий риск рождения ребенка с наследственной патологией. Расширенный анализ увеличил долю женщин с выявленными изменениями до 56,8%.

«Важно проводить такие обследования до беременности, чтобы у семьи было время получить консультацию специалистов и принять решение о дальнейших действиях, – пояснила Юлия Смирнова.

Член-корреспондент РАН, д.м.н., директор Института репродуктивной генетики ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова» Минздрава России Дмитрий Трофимов представил результаты генетического обследования новорожденных и сравнил массовый и селективный подходы к скринингу. В исследовании с участием около 7,5 тыс. новорожденных почти 40% выявленных генетических нарушений пришлись на детей без симптомов при рождении. По оценкам ученого, отклонения, связанные с наследственными заболеваниями, могут встречаться примерно у 2% новорожденных.

Он также рассказал о втором проекте в 12 регионах России, где врачи отбирают детей для углубленного анализа по специальным критериям. Специалисты уже обследовали более 6,5 тыс. новорожденных и подтвердили генетические нарушения у 13% из них. «Сегодня главные ограничения связаны уже не столько с возможностями лабораторий, сколько с законодательством, медицинской этикой и готовностью общества к широкому использованию генетической информации. Мы работаем над созданием соответствующего перечня заболеваний и единых рекомендаций для врачей», – пояснил Дмитрий Трофимов. По его словам, около 2% пар могут нуждаться в дополнительных консультациях и медицинской поддержке на этапе планирования беременности.

Председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская в докладе «Медико-генетическое консультирование: вызовы геномной медицины» обратила внимание на сложность интерпретации результатов. Современные методы позволяют исследовать практически все гены человека, но обнаруженное изменение не всегда указывает на болезнь. Новые научные данные способны изменить первоначальную оценку варианта, а повторный анализ старых результатов иногда помогает установить причину заболевания спустя годы. Так, в 2019 году пара прошла обследование по поводу бесплодия, причину не установили. Повторный анализ тех же данных семь лет спустя выявил у мужчины генетическое нарушение, связь которого с бесплодием наука доказала позже.

«Мы должны учитывать и психологические последствия диагностики. Даже здоровый человек, узнав о возможном риске тяжелой болезни, может годами жить в страхе перед ней. Поэтому пациенту необходимо заранее объяснять, какие результаты он может получить, а после исследования - помочь правильно их понять. Сегодня главная сложность уже не в получении генетической информации, а в ее правильной оценке», – отметила Вера Ижевская.

Научный руководитель Института биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН, член-корреспондент РАО, академик Академии наук Республики Башкортостан, заслуженный деятель науки Российской Федерации, д.б.н., профессор Эльза Хуснутдинова продолжила тему региональных особенностей, которые помогают правильно настроить лечение тех или иных заболеваний. Созданный ее командой биобанк включает более 50 тыс. образцов ДНК коренных жителей Евразии, пациентов и членов их семей. Исследователи получили данные о генетических факторах 52 народов. Среди 356 пациентов с наследственными заболеваниями полный анализ генома помог установить их причину в 167 семьях, что составило 46,9%.

Эльза Хуснутдинова подчеркнула, что различия проявляются не только между регионами и народами, но и между группами внутри одного народа. «Знание этноспецифических и региональных особенностей спектра и частоты мутаций позволяет проводить профилактические мероприятия в конкретных регионах. Результаты таких исследований помогают оптимизировать, уточнить и удешевить молекулярно-генетическую диагностику», – отметила она.

Заведующая кафедрой философии образования философского факультета МГУ имени М. В. Ломоносова, руководитель магистерской программы по подготовке биоэтиков, член Совета по этике научных исследований РАН, к.ф.н. Елена Брызгалина рассмотрела нравственные вопросы ПГТ. Она подчеркнула, что информированное добровольное согласие не должно превращаться в формальный документ: «Это результат полного понятного информирования, и оно должно быть недирективным. Требуется предоставление информации в доступной форме, научно обоснованной, непредвзятой, полно отражающей современный уровень медицинских знаний о рисках, о вариантах обследования, о возможных действиях. И, конечно, это предполагает сочувствующую поддержку».

Во второй день продолжился разговор о внедрении технологий в клиническую практику. Научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов представил итоги этого проекта. Андрей Глотов рассказал о дородовой диагностике моногенных заболеваний, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор Игорь Лебедев – о развитии преимплантационного генетического тестирования хромосомных нарушений. Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Вячеслав Черных и к.м.н. Ольга Соловова посвятили выступление секвенированию экзома и генома при нарушениях репродукции.

Социальный блок программы продолжил круглый стол «Партитура доверия: как социология помогает настроить диалог о скринингах», который БФ «Острова» провел совместно с организаторами конференции. Модератором выступила исполнительный директор фонда Ольга Нестерук. Врачи, социологи, биоэтики, исследователи и представители СМИ обсудили, где, с кем и как говорить о преконцепционном генетическом скрининге.

Так, по данным всероссийского онлайн-опроса, 77,7% россиян заявили о готовности пройти такое обследование. Вместе с тем доцент кафедры теории и истории социологии СПбГУ, к.соц.н. Елена Богомягкова сообщила, что люди нередко путают преконцепционный, пренатальный и неонатальный скрининги, а наличие наследственного заболевания в семье не всегда побуждает родственников проверить носительство генетических мутаций у себя. Исследователь предложила продолжить диалог с обществом через пациентские и благотворительные организации, опираться на опыт семей, задетых заболеванием, и не использовать страх как основной аргумент убеждения населения.

По итогам встреч участники обозначили несколько общих направлений развития коммуникации: расширение профилактических программ, популяризация преконцепционного скрининга, учет региональных генетических особенностей, повышение качества лабораторной диагностики, совершенствование медико-генетического консультирования и поддержка междисциплинарного взаимодействия. Спикеры также подчеркнули, что внедрение новых методов требует понятного взаимодействия с пациентами, добровольности решений, внимания к психологическим последствиям и надежной защиты генетической информации. 

Организаторы конференции: Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, Российская академия наук, Санкт-Петербургское отделение РАН, ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», Российское общество медицинских генетиков и Группа компаний «Мой медицинский центр».

Соорганизаторы: Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е. И. Шварца, Ассоциация специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины», Национальная ассоциация биобанков и специалистов в области биобанкирования, Вавиловское общество генетиков и селекционеров, СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», Благотворительный фонд «Острова» и Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ».